Quelle prise en charge pour l’Hypercholestérolémie Familiale ?

Il est recommandé de réduire le taux sanguin de « mauvais » cholestérol ou LDL-Cholestérol pour réduire le risque cardiovasculaire. Des recommandations médicales ont défini le taux de LDL-Cholestérol à atteindre pour réduire ce risque, c’est ce qu’on appelle un objectif thérapeutique.

La prise en charge repose, après avoir éliminé une dyslipidémie secondaire, sur des règles dites hygiéno-diététiques rapidement associées à un traitement médicamenteux qui permet de réduire le risque de faire un accident cardio-vasculaire.

Elle permet par ailleurs d’identifier les autres membres de la famille atteints d’HF et de les prendre en charge aussi tôt que possible (dépistage à partir de 3 ans et traitement à partir de 10 ans) .

Recommandation médicale

La diététique 

Il est recommandé de :

  • réduire les apports globaux en matière grasse en particulier aux dépends des apports en graisses saturées (inférieur à 7% de l’apport calorique quotidien, telles que charcuteries et fromages) et des acides gras industriels de type « trans » (1% de l’apport calorique quotidien).
  • favoriser les apports en graisses mono et polyinsaturées et en particulier d’oléagineux (noix, noisettes, amandes sur une base de 30g/j) 
  • augmenter les apports de fibres solubles (10 à 25 g/j), des phystostérols et des phytostanols (2g/j)
  • ne pas abuser des aliments riches en cholestérol (jaune d’œuf…)

L’ensemble de ces mesures doit être proposé de manière adapté et raisonnable en tenant compte des habitudes et des représentations des patients ; il permet d’obtenir une réduction du LDL-c pouvant atteindre 15 %, il convient d’y associer une activité physique quotidienne (30 mn) régulière et soutenue idéalement dans un contexte d’éducation thérapeutique.

Bien qu’indispensable, l’amélioration de l’hygiène de vie reste souvent insuffisante pour réduire suffisamment le taux de LDL-Cholestérol. Elle doit être associée à un traitement médicamenteux.

Les traitements

Les traitements hypolipémiants utilisés en première intention sont les statines :

  • Les statines permettent une réduction du LDL-Cholestérol jusqu’à 50 %, selon le médicament et la dose utilisés. Pour les patients souffrant d’Hypercholestérolémie Familiale homozygote, cette réduction est moindre.
  • La dose maximale de statine tolérée est prescrite afin de diminuer au maximum le LDL-Cholestérol.

Il convient chez l’adulte de débuter dans le contexte de l’HF par un statine puissante (atorvastatine 40 à 80 mg/j, rosuvastatine 10 à 20 mg/j) à forte dose susceptible de réduire le LDL-c de près de 50 % et même parfois par une bi-thérapie, si celle-ci la monothérapie est insuffisante. Elle associera statine et ezetimibe : cette dernière inhibe spécifiquement l’absorption intestinale du cholestérol et permet une réduction de 15 à 20% du LDL-c.

Une nouvelle classe thérapeutique prometteuse est représentée par les inhibiteurs de PCSK9  (alirocumab, evolocumab). Utilisés par voie injectable sous-cutanée tous les 15 ou 30 jours, ils sont bien tolérés et permettent une réduction du LDL-c de l’ordre de 60 %, en plus d’un traitement par statine, et ainsi une diminution significative des infarctus du myocarde, AVC et hospitalisations pour revascularisations. Leur autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne est large, mais leurs indications limitées en France aux patients HF homozygote en aphérèse (evolocumab) ou aux patients HF hétérozygotes qui ne sont pas aux objectifs thérapeutiques (alirocumab) sous traitement hypolipémiant maximum toléré et nécessitant une aphérèse. 

L’objectif est de ramener en prévention primaire le LDL-c à moins de 1.0 g/l et à moins de 0.55 g/l en prévention secondaire ou en prévention primaire avec facteurs de risque cardio-vasculaires associés (diabète, tabagisme, HDL-C < 0,40 g/l, hypertension, Lp(a) >0. 50 g/L, antécédents familiaux coronariens précoces associés) (Recommandations ESC-EAS 2019) 

Chez l’enfant et l’adolescent  

Le traitement médicamenteux peut être proposé entre 8 et 10 ans (statine) après une période hygiéno-diététique de 6 mois, si le LDL-C est supérieur à 1.90 g/l. Il est raisonnable d’utiliser la dose efficace la plus faible à la recherche du meilleur rapport bénéfice/risque.

Un traitement plus précoce peut être discuté dans les formes sévères, sachant que les formes d’HF homozygotes peuvent justifier de traitement par inhibiteurs de PCSK9 (alirocumab, evolocumab) et/ou de LDL-aphérèses en milieu spécialisé (actuellement moins de 200 en France). 

Il est très important de prendre régulièrement son traitement car :

  • Atteint d’Hypercholestérolémie Familiale, votre organisme va donc produire du cholestérol en excès toute votre vie.
  • Le cholestérol de votre alimentation quotidienne va également contribuer à augmenter votre taux sanguin de cholestérol.

Aussi, il est indispensable de prendre votre traitement tous les jours afin de maintenir votre taux de cholestérol le plus bas possible. Il est très important de suivre la prescription de votre médecin.

Une proportion importante de patients HF (plus de 50%) ne seraient pas diagnostiqués, leur taux de LDL-Cholestérol supérieur à 1 g/l, ils resteraient donc à haut risque cardiovasculaire malgré un traitement médicamenteux. Pour 5 à 10% des patients HF, les taux de LDL-Cholestérol seraient même supérieurs à 2 g/l malgré les traitements.

LDL-aphérèse

La LDL-Aphérèse est une technique comparable à la dialyse chez l’insuffisant rénal et permet d’extraire le cholestérol en excès dans le sang par épuration extra-corporelle.

Chez les patients HF homozygotes, les taux de LDL-cholestérol sont extrêmement élevés dès la naissance. La LDL-aphérèse doit être mise en place le plus tôt possible, avant les médicaments car ceux-ci ne suffisent pas pour réduire efficacement le LDL-Cholestérol.

Chez les patients HF hétérozygotes dont le taux de LDL-Cholestérol malgré le régime et les traitements hypolipémiants reste très élevé (supérieur à 2 g/l ou 3 g/l selon leurs antécédents cardiovasculaires), la LDL-Aphérèse peut être également recommandée.

La LDL-Aphérèse est un traitement qui nécessite des séances régulières, toutes les 1 à 2 semaines. Chaque séance dure en moyenne deux heures, et est réalisée dans un centre spécialisé (il en existe environ une quinzaine en France).

Nous, Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales ANHET.f nous mobilisons pour que chacun ait accès au traitement adapté à sa situation.

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