Glossaire de l’Hypercholestérolémie Familiale

Arcs de cercle blanc grisâtre ou tirant sur le jaune autour de l’iris (dépôts de cholestérol visibles en périphérie) traduisant la mauvaise élimination du LDL-Cholestérol de la circulation sanguine. Ils peuvent être également observés chez des personnes ayant des taux normaux de cholestérol et ne peuvent suggérer le diagnostic d’Hypercholestérolémie Familiale que lorsqu’ils sont détectés avant 45 ans.

C’est un phénomène d’altération des artères lié à l’accumulation de lipides, dont le cholestérol, dans la paroi des artères pouvant évoluer vers la formation d’un caillot de sang (thrombose) et conduire à l’obstruction de ces artères. Le sang ne circule plus vers l’organe irrigué par l’artère. C’est par exemple ce qui se produit lors d’une crise cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral.

Le cholestérol est une graisse indispensable au bon fonctionnement de l’organisme. 70% du cholestérol est produit au niveau du foie, les 30% restants sont apportés par l’alimentation. Il assure un rôle fondamental dans la structure et la stabilité des cellules et dans la synthèse de molécules indispensables à la vie comme certaines vitamines et hormones.

Les dyslipidémies se définissent par des taux élevés de LDL-Cholestérol et/ou de triglycérides et/ou des taux bas de HDL-Cholestérol (dit « bon » cholestérol). L’Hypercholestérolémie Familiale est une dyslipidémie.

Les gènes définissent toutes les caractéristiques de notre organisme et sont transmis de génération en génération. A la naissance, nous héritons pour moitié des gènes de notre mère et pour moitié de ceux de notre père. Chaque gène se caractérise par une séquence de « lettres » constituant un code spécifique traduit par la cellule en protéine.

Cet examen consiste à analyser les gènes d’une personne, à partir d’un échantillon de sang, pour rechercher une probable mutation pouvant expliquer la maladie dont elle est atteinte.

Egalement appelé « bon » cholestérol, le HDL-Cholestérol est un facteur protecteur (si supérieur à un certain taux : 0,70 g/l) qui permettrait de réduire le risque cardiovasculaire.

Une personne atteinte d’une maladie génétique a hérité d’un gène
« défectueux » de son père ou de sa mère et possède donc une copie défectueuse de ce gène et une copie « saine ».

Une personne atteinte d’une maladie génétique a hérité d’un gène
« défectueux » de ses deux parents et possède donc deux copies défectueuses de ce gène.

Une hypercholestérolémie correspond à une élévation anormale du taux de LDL-Cholestérol pouvant être détectée lors d’un bilan lipidique. C’est une forme de dyslipidémie.

Forme héréditaire d’hypercholestérolémie qui est à l’origine d’une élévation du taux de cholestérol parfois très élevée dès la naissance, induisant un risque cardiovasculaire accru.

Médicament destiné à faire baisser le taux de LDL-Cholestérol et/ou de triglycérides.

Technique d’épuration du sang pour abaisser mécaniquement le taux de cholestérol.

Le LDL-Cholestérol ou « mauvais » cholestérol est transporté du foie vers les cellules de l’organisme. En excès, il s’accumule au niveau de la paroi des vaisseaux sanguins et en particulier au niveau des artères coronaires (qui alimentent le cœur en nutriments et en oxygène), des vaisseaux du cerveau et des jambes. Il peut alors contribuer à la formation d’une plaque de cholestérol (ou plaque d’athérome) et au développement de l’athérosclérose pouvant induire l’apparition de maladies cardiovasculaires.

Pour circuler dans le sang, le cholestérol est associé à des transporteurs appelés lipoprotéines. On parle de LDL-Cholestérol (LDL-c) et HDL-Cholestérol (HDL-c) selon la lipoprotéine à laquelle le cholestérol est associé.

Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins dont les artères.

Placés à la surface des cellules, surtout au niveau du foie, ces récepteurs au LDL captent dans le sang le LDL-Cholestérol. Chez les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale, ces récepteurs au LDL sont incapables de fonctionner normalement, sont absents ou moins nombreux que la normale. Le « mauvais cholestérol » reste donc dans le sang et s’accumule dans les vaisseaux sous la forme d’une plaque, à l’origine du phénomène d’athérosclérose.

Placés à la surface des cellules, surtout au niveau du foie, ces récepteurs au LDL captent dans le sang le LDL-Cholestérol. Chez les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale, ces récepteurs au LDL sont incapables de fonctionner normalement, sont absents ou moins nombreux que la normale. Le « mauvais cholestérol » reste donc dans le sang et s’accumule dans les vaisseaux sous la forme d’une plaque, à l’origine du phénomène d’athérosclérose.

Score utilisé pour effectuer le diagnostic de l’Hypercholestérolémie Familiale prenant en compte des critères tels que le taux de LDL-Cholestérol avant traitement, les antécédents cardiovasculaires personnels et/ou familiaux ou encore la présence de signes cliniques caractéristiques chez le patient. Si le score atteint 8 points ou plus, le diagnostic est certain. S’il est compris entre 6 et 7 points, il est probable. S’il est compris entre 3 et 5 points, il est possible.

Il suffit d’avoir hérité d’une seule copie anormale du gène responsable de la maladie pour en être atteint, peu importe le sexe.

Les triglycérides sont un autre type important de lipides. Les triglycérides constituent la principale réserve énergétique de l’organisme. Ils sont majoritairement stockés dans le tissu adipeux. L’évaluation du taux de triglycérides est aussi importante pour évaluer un risque potentiel d’athérosclérose et d’événements cardiovasculaires.

Dépôts de cholestérol observés lorsque le LDL-Cholestérol en excès se dépose au niveau des paupières. Les xanthélasmas se reconnaissent car ils forment de petites plaques jaunâtres légèrement en relief sous la peau des paupières. Ils peuvent suggérer le diagnostic d’HF mais peuvent également être observés chez certaines personnes dont les taux de cholestérol sont normaux.

Chez un patient atteint d’Hypercholestérolémie Familiale, les xanthomes traduisent la mauvaise élimination du LDL-Cholestérol de la circulation sanguine. Le LDL-Cholestérol en excès dans la circulation sanguine se dépose et s’accumule au niveau de la peau, des tendons d’Achille ou des extenseurs de la main. On reconnait les xanthomes car ils forment des plaques ou des nodules jaunâtres sous la peau (xanthomes cutanés) ou au niveau des tendons (xanthomes tendineux).